DIAGNÓSTICO PRENATAL

¿Qué es el diagnóstico prenatal?

Se trata de una serie de pruebas que se realizan durante el embarazo para descartar la presencia de enfermedades hereditarias y malformaciones congénitas. El diagnóstico prenatal no se realiza en todos los embarazos, tan sólo cuando existen factores que predisponen a estas enfermedades.

¿Cuáles son estos factores?

Uno de los principales factores es la edad de la madre superior a los 35 años (factor de riesgo para enfermedades como el Síndrome de Down), algunas enfermedades (principalmente las asociadas a trastornos que pueden heredarse, como la espina bífida), o bien cuando en el seguimiento normal del embarazo se detectan malformaciones (con la ecografía por ejemplo).

¿En qué pruebas se basa el diagnóstico prenatal?

El primer paso para el diagnóstico prenatal es el seguimiento normal del embarazo. Tras esto, y una vez identificados los factores de riesgo, se realizan las pruebas de diagnóstico prenatal: la amniocentesis precoz, la biopsia corial, la ecografía selectiva y otras pruebas como la fetoscopia y observación fetal directa.
La recomendación más extendida es la de clasificar previamente a todas las embarazadas según el nivel de riesgo de padecer Diabetes Gestacional, y en función del mismo actuar de diferente manera. Así es que tendremos tres grupos:

Mujeres con riesgo bajo: Aquellas que tienen menos de 25 años, normopeso, ausencia de antecedentes familiares de diabetes (familiares de primer grado), ausencia de antecedentes personales de alteraciones del metabolismo de la glucosa o de antecedentes obstétricos patológicos, y que no pertenezcan a un grupo étnico de alto riesgo. En este grupo no sería necesario realizar ningún tipo de despistaje.
Mujeres con riesgo moderado: Aquellas que tienen 25 ó más años de edad y ningún otro factor de riesgo. En este grupo la recomendación es realizar un test de O’ Sullivan entre las semanas 24-28 de gestación.
Mujeres con riesgo alto: Aquellas que tienen uno o más de los siguientes factores de riesgo: obesidad importante (IMC >30), glucosuria, antecedentes personales de diabetes gestacional o patología obstétrica, antecedentes familiares de diabetes en primer grado. En este grupo se recomienda hacer el despistaje con el test de O’ Sullivan en la primera visita, un segundo test entre las semanas 24-28 y un tercer test entre las semanas 32-36 del embarazo.

¿Qué es la amniocentesis?

Consiste en la extracción de líquido amniótico mediante una punción abdominal. La extracción de líquido amniótico permite un estudio cromosómico y determinación de algunas sustancias como la alfafetoproteina. Se realiza mediante la ayuda de la ecografía.

¿Qué es la biopsia corial?

Consiste en la toma de muestras de la placenta a través de una punción abdominal o a través de la vagina con ayuda de la ecografía. Prácticamente obtiene los mismos resultados que la amniocentesis aunque puede realizarse antes.

¿Qué es una ecografía?

Es otra prueba a través de la que podemos obtener imágenes del feto, que nos ayudan no sólo a controlar su crecimiento sino también para detectar malformaciones. A su vez permite estudiar el aparato genital femenino. La ecografía del diagnóstico prenatal es más selectiva que la ecografía realizada en el seguimiento normal del embarazo.

¿Por qué no se realizan a todas las embarazadas?

Principalmente porque son pruebas que conllevan cierto riesgo, como el aborto y la amenaza de parto pretérmino, motivo por el que sólo se realiza en aquellas embarazadas con factores de riesgo. La única prueba que no es peligrosa para la madre y el feto es la ecografía. A pesar de todo, estas pruebas son seguras cuando son realizadas por especialistas y son grandes los beneficios (detección precoz de enfermedades y malformaciones).

¿Pueden tratarse las enfermedades detectadas?

Muchas enfermedades pueden tratarse ya antes del parto. Sin embargo, a pesar de los grandes avances en diagnóstico prenatal, otras enfermedades no pueden tratarse (como el Síndrome de Down).